Una fedele compagna, La Sindrome di Tourette: da Tourette alla neurobiologia
di Roberto Ghiaccio Era il 2008 quando fui colpito da questo film. Era appena uscito, e mi mostrò, giovane masterizzando quel che avevo solo letto in poche righe in pochi manuali. Ispirato alla storia vera di Brad Cohen che, nonostante gli sia stata diagnosticata, in giovane etа, la sindrome di Tourette, è r i u s c i t o , c o n t r o o g n i pregiudizio, a coronare il suo s o g n o : d i v e n t a r e u n insegnante. Da bambino, Brad C o h e n s c o p r e g r a z i e all’interessamento della madre d i essere a f f e t t o d a l l a sindrome di Tourette. Deriso dai compagni di classe e mal tollerato da maestri e professori che lo reputarono elemento di disturbo durante lo svolgimento delle lezioni, Brad cominciò ad odiare il mondo della scuola fino all’incontro con un preside capace di fargli cambiare idea e approccio, tanto da far nascere in lui il desiderio di divenire un insegnante. Una volta adulto, non fu facile scontrarsi con l’ ottusità di coloro che lo rifiuteranno in ben ventiquattro differenti s c u o l e , n e g a n d o g l i l a possibilità di dimostrare le sue capacità di insegnamento. La sindrome di Tourette (TS) è u n c o m u n e d i s t u r b o neuropsichiatrico cronico caratterizzato dalla presenza d i t i c mo t o r i e f o n i c i fluttuanti. L’età tipica di esordio è di circa 5-7 anni e la maggior parte dei bambini migliora verso l a tarda adolescenza o la prima età adulta. Gli individui affetti sono maggiormente a rischio per lo sviluppo di varie condizioni di comorbilità, come disturbo o s s e s s i v o – c o m p u l s i v o , d i s t u r b o d a d e fi c i t d i attenzione e iperattività, p r o b l e m i s c o l a s t i c i , depressione e ansia. Non esiste una cura per i tic e la terapia sintomatica include approcci comportamentali e farmacologici. L’evidenza sostiene che la ST è una malattia ereditaria; tuttavia, l’anomalia genetica precisa rimane s c o n o s c i u t a . I l coinvolgimento patologico delle vie cortico-striatali-talamocorticali (CSTC) è s u p p o r t a t o d a s t u d i neurofisiologici, di imaging cerebrale e post mortem, ma i risultati sono spesso confusi da numeri ridotti, differenze di età, gravità dei sintomi, c o m o r b i d i t à , uso d e l l a farmacoterapia e altri fattori. La sede primaria dell’anomalia rimane controversa. Sebbene numerosi neurotrasmettitori partecipino alla trasmissione di messaggi at t raverso i circuiti CSTC, una disfunzione dopaminergica è considerata u n c a n d i d a t o principale. Nonostante la d e s c r i z i o n e d i q u e s t a sindrome alla fine del XIX secolo, rimangono numerose domande neurobiologiche senza risposta. La sede primaria dell’anomalia rimane c o n t r o v e r s a . S e b b e n e numerosi neurotrasmettitori partecipino alla trasmissione di messaggi at t raverso i circuiti CSTC, una disfunzione dopaminergica è considerata u n c a n d i d a t o principale. Diversi modelli animali sono stati utilizzati per studiare comportamenti simili ai t i c e per per segui re p o t e n z i a l i d e fi c i t fisiopatologici. L a S T è u n d i s t u r b o complesso con caratteristiche che si sovrappongono a una v a r i e t à d i c a m p i scientifici. Nonostante la d e s c r i z i o n e d i q u e s t a sindrome alla fine del XIX secolo, rimangono numerose domande neurobiologiche senza risposta. La sede primaria dell’anomalia rimane c o n t r o v e r s a . S e b b e n e numerosi neurotrasmettitori partecipino alla trasmissione di messaggi attraverso i circuiti CSTC, una disfunzione dopaminergica è considerata un candidato principale. Nonostante la descrizione di questa sindrome alla fine del XI X s e c o l o , r ima n g o n o n u m e r o s e d o m a n d e n e u r o b i o l o g i c h e senza risposta. Nel 1880, Georges Gilles de la Tourette pubblicò un articolo in due parti in cui enfatizzava le differenze tra tic e corea. Sebbene molte delle descrizioni del disturbo, che o r a p o r t a i l suo nome [sindrome di Tourette (TS)], siano state riviste, la sua convinzione che i tic siano un disturbo neurologico del m o v i m e n t o e n o n u n a condizione p s i c h i a t r i c a persiste fino ad oggi ( Goetz e Klawans, 1982). Tut t a v i a , n o n o s t a n t e i molteplici progressi e la diffusa accettazione del fatto che la ST sia un disturbo biologico, l ‘ e z i o l o g i a p r e c i s a e i meccanismi fisiopatologici s o t t o s t a n t i r i m a n